L’Associazione qui presente, SLC6A1 Connect Italia ODV, non ha scopo di lucro e persegue finalità civiche, solidaristiche e di utilità sociale attraverso lo svolgimento continuato di attività di interesse generale ai sensi dell’Art. 5 del D.Lgs. 3 luglio 2017 n. 117, così come modificato dall’art. 3 del D.Lgs. 3 agosto 2018 n. 105, avvalendosi in modo prevalente delle prestazioni dei volontari associati finalizzate ad informare e raccogliere fondi destinati alla ricerca scientifica per la cura di alcune forme particolarmente gravi di epilessie causate da mutazioni genetiche rare del gene SLC6A1. L’associazione eroga il proprio sostegno tramite supporto economico alla ricerca scientifica, alle cure mediche, agli esami diagnostici, nonché supporto informativo alle famiglie colpite da mutazioni genetiche avvalendosi dell’aiuto dei propri soci, dei collaboratori, dei sostenitori, dei donatori sia pubblici che privati. SLC6A1 è il nome del gene mutato che, essendo molto raro e di recente scoperta, provoca negli affetti disturbi cognitivi, ritardo nel linguaggio e nelle normali tappe dello sviluppo, epilessie più o meno rare, ipotonia ed in alcuni casi autismo che impattano negativamente sulla vita delle persone affette. Questa malattia non ha ancora un nome essendo poco conosciuta a livello mondiale e per tale ragione, per ora, la mutazione è chiamata con lo stesso nome del gene colpito, SLC6A1 per l’appunto. L’associazione nasce sul territorio italiano in simbiosi ed in accordo con i fondatori dell’associazione americana, SLC6A1 Connect, e si propone di essere testimone e portavoce sul nostro territorio delle attività svolte oltre oceano nonché attivare nuove attività di ricerca scientifica, raccolta fondi, divulgazione informativa essendo questa mutazione poco nota e a volte scambiata erroneamente per altre tipologie di problemi nella crescita dei bambini.